Ung thư tuyến giáp thể tủy: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Ung thư tuyến giáp thể tủy là một dạng ung thư tuyến giáp hiếm gặp nhưng có mức độ ác tính cao, tiến triển âm thầm và thường được phát hiện muộn nếu không có kiến thức nhận biết đúng. Trên thực tế lâm sàng, không ít bệnh nhân chỉ đi khám khi khối u đã lan rộng hoặc xuất hiện biến chứng toàn thân, làm giảm đáng kể hiệu quả điều trị. Khác với các thể ung thư tuyến giáp thường gặp như thể nhú hay thể nang, ung thư tuyến giáp thể tủy không xuất phát từ tế bào nang tuyến giáp, mà từ một nhóm tế bào đặc biệt có vai trò nội tiết. Chính sự khác biệt này khiến bệnh có cơ chế sinh bệnh, cách chẩn đoán và phương pháp điều trị hoàn toàn riêng biệt.

Bài viết dưới đây, Thuốc Ung Thư sẽ giúp bạn hiểu rõ bản chất bệnh, nguyên nhân, triệu chứng và những vấn đề cốt lõi trong chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể tủy, từ đó chủ động hơn trong việc tầm soát và điều trị sớm.

Ung thư tuyến giáp thể tủy là gì?

Ung thư tuyến giáp thể tủy là một dạng ung thư hiếm gặp, khởi phát từ các tế bào C của tuyến giáp – nhóm tế bào có chức năng sản xuất hormone calcitonin. Khác với nhiều loại ung thư khác, bệnh lý này thường không liên quan trực tiếp đến các yếu tố môi trường mà chủ yếu xuất phát từ đột biến gen di truyền, đặc biệt trong các hội chứng ung thư nội tiết đa tuyến.

Bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ, thường được phát hiện ở độ tuổi trung niên trở lên. Do đặc tính sinh học ác tính, ung thư tuyến giáp thể tủy có xu hướng tiến triển nhanh và sớm di căn đến các cơ quan như hạch bạch huyết, gan, phổi hoặc xương, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến tiên lượng sống của người bệnh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Phương pháp điều trị chủ yếu hiện nay là phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp, kết hợp nạo vét hạch vùng cổ khi cần thiết. Tùy vào giai đoạn bệnh và mức độ lan rộng, bác sĩ có thể chỉ định thêm các phương pháp hỗ trợ như xạ trị hoặc điều trị toàn thân nhằm kiểm soát tiến triển và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Ung thư tuyến giáp thể tủy là một dạng ung thư hiếm gặp nhưng vo cùng nguy hiểm

Các triệu chứng thường gặp của ung thư tuyến giáp thể tủy

Ung thư tuyến giáp thể tủy có biểu hiện lâm sàng khá đa dạng, phụ thuộc vào giai đoạn tiến triển cũng như mức độ xâm lấn của khối u. Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng ban đầu không rõ ràng, dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý tuyến giáp lành tính. Tuy nhiên, người bệnh vẫn có thể gặp một số dấu hiệu điển hình dưới đây:

• Xuất hiện khối bất thường ở vùng cổ: Dấu hiệu hay gặp nhất là tuyến giáp to lên hoặc sờ thấy khối cứng ở cổ. Khối này thường ít di động, có thể gây cảm giác căng tức hoặc đau nhẹ khi ấn vào.
• Đau hoặc khó chịu vùng cổ: Người bệnh có thể cảm thấy đau âm ỉ ở cổ, cơn đau đôi khi lan lên hàm hoặc tai, rõ hơn khi nuốt thức ăn hoặc cử động cổ.
• Khó nuốt, khó thở: Khi khối u phát triển và chèn ép các cơ quan lân cận, bệnh nhân có thể gặp tình trạng nuốt nghẹn, cảm giác vướng ở cổ họng hoặc thở không thoải mái, đặc biệt khi nằm ngửa.
• Thay đổi giọng nói: Khàn tiếng kéo dài hoặc giọng nói yếu, không rõ ràng có thể xuất hiện nếu khối u ảnh hưởng đến dây thần kinh thanh quản.
• Cảm giác mệt mỏi kéo dài: Sự rối loạn chức năng tuyến giáp có thể khiến cơ thể suy giảm năng lượng, người bệnh thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, uể oải dù không làm việc nặng.
• Sụt cân không rõ nguyên nhân: Một số trường hợp ghi nhận tình trạng giảm cân nhanh mà không liên quan đến chế độ ăn uống hay luyện tập.
• Biểu hiện toàn thân khác: Ngoài các triệu chứng trên, ung thư tuyến giáp thể tủy còn có thể gây hồi hộp, run tay chân, tim đập nhanh, rối loạn đường huyết hoặc các vấn đề về da như khô, ngứa kéo dài.

Cần lưu ý rằng những dấu hiệu kể trên không đặc hiệu hoàn toàn cho ung thư tuyến giáp thể tủy và có thể gặp ở nhiều bệnh lý khác. Vì vậy, khi nhận thấy bất kỳ biểu hiện bất thường nào liên quan đến tuyến giáp, người bệnh nên chủ động thăm khám chuyên khoa để được chẩn đoán và can thiệp kịp thời.

Nguyên nhân gây ung thư tuyến giáp thể tủy

Cho đến nay, y học vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác dẫn đến ung thư tuyến giáp thể tủy. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh có liên quan chặt chẽ đến các yếu tố di truyền và những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền của tế bào.

Phần lớn các trường hợp (khoảng 70–75%) ung thư tuyến giáp thể tủy xảy ra một cách ngẫu nhiên, không có tiền sử gia đình. Ở nhóm này, bệnh hình thành do các đột biến gen phát sinh trong quá trình sống, gây rối loạn cơ chế kiểm soát tăng sinh của tế bào tuyến giáp.

Ngược lại, khoảng 25% trường hợp còn lại có yếu tố di truyền, chủ yếu liên quan đến đột biến gen RET – một gen tiền ung thư quan trọng. Những đột biến này được di truyền từ cha hoặc mẹ và làm tăng nguy cơ mắc bệnh từ rất sớm. Ung thư tuyến giáp thể tủy do di truyền thường xuất hiện trong các hội chứng nội tiết đặc biệt, điển hình là:

Hội chứng đa u nội tiết typ 2A (MEN 2A): Đây là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc MEN 2A có nguy cơ rất cao phát triển ung thư tuyến giáp thể tủy (lên tới 90%). Ngoài ra, hội chứng này còn có thể đi kèm u tủy thượng thận, tăng sản hoặc u tuyến cận giáp gây cường cận giáp, và một số tổn thương da đặc trưng.

Hội chứng đa u nội tiết typ 2B (MEN 2B hay MEN 3): MEN 2B là thể bệnh hiếm nhưng nặng, cũng mang tính di truyền trội. Bệnh đặc trưng bởi ung thư tuyến giáp thể tủy khởi phát rất sớm, u tủy thượng thận, đa u thần kinh niêm mạc cùng nhiều bất thường về cơ xương khớp và cột sống. Đáng chú ý, người mang đột biến MEN 2B gần như có nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp thể tủy lên tới 100%, thậm chí từ khi còn nhỏ.

Việc nhận diện sớm các yếu tố di truyền, đặc biệt thông qua xét nghiệm gen RET, đóng vai trò quan trọng trong tầm soát, theo dõi và điều trị hiệu quả ung thư tuyến giáp thể tủy, nhất là ở những gia đình có tiền sử bệnh.

Ung thư tuyến giáp thể tủy có yếu tố di truyền không?

Theo các số liệu thống kê y học, khoảng 25% trường hợp ung thư tuyến giáp thể tủy có liên quan đến yếu tố di truyền. Cụ thể, khi cha hoặc mẹ mang đột biến gen RET, con cái có khả năng cao thừa hưởng gen bất thường này, từ đó làm tăng nguy cơ phát triển đa u tuyến nội tiết type 2 (MEN2) và ung thư tuyến giáp thể tủy.

Vì vậy, đối với những gia đình có tiền sử bệnh, việc tư vấn di truyền và tầm soát sớm đóng vai trò quan trọng trong phát hiện và can thiệp kịp thời, giúp cải thiện tiên lượng cho người bệnh.

Những đối tượng có nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp thể tủy

Trên thực tế, bất kỳ ai cũng có thể mắc ung thư tuyến giáp thể tủy, tuy nhiên nguy cơ sẽ cao hơn ở một số nhóm đối tượng nhất định. Đặc biệt, những người đang mắc hoặc có tiền sử đa u tuyến nội tiết cần được theo dõi sát sao vì đây là yếu tố nguy cơ quan trọng liên quan đến bệnh.

Các trường hợp ung thư tuyến giáp thể tủy xuất hiện một cách tự phát thường gặp ở người trên 50 tuổi. Tuy vậy, bệnh không chỉ giới hạn ở nhóm tuổi này. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng MEN2, ung thư tuyến giáp thể tủy có xu hướng khởi phát sớm hơn, thậm chí từ khi còn trẻ. Một số nghiên cứu cho thấy nữ giới trong nhóm này có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với dân số chung.

Những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến giáp thể tủy

Tiên lượng bệnh ung thư tuyến giáp thể tủy

Tiên lượng của ung thư tuyến giáp thể tủy phụ thuộc vào nhiều yếu tố quan trọng, bao gồm tuổi người bệnh, đặc điểm mô bệnh học của khối u, giai đoạn bệnh tại thời điểm chẩn đoán và mức độ triệt để của phẫu thuật. Trong đó, những yếu tố liên quan đến tiên lượng kém thường gặp là tuổi cao, u có độ mô học ác tính cao hoặc phẫu thuật chưa loại bỏ hoàn toàn tổn thương.

Theo các thống kê lâm sàng, tỷ lệ sống còn sau 5 năm ở bệnh nhân được chẩn đoán ở giai đoạn sớm (giai đoạn I–III) có thể đạt khoảng 93%. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển đến giai đoạn IV, con số này giảm mạnh, chỉ còn khoảng 28%. Điều này nhấn mạnh vai trò then chốt của việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời ung thư tuyến giáp thể tủy nhằm cải thiện tiên lượng lâu dài cho người bệnh.

Chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể tủy

Việc chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể tủy thường được đặt ra khi phát hiện nhân giáp nghi ngờ thông qua chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA) hoặc sau phẫu thuật tuyến giáp với kết quả giải phẫu bệnh xác định. Trong trường hợp FNA gợi ý thể tủy, xét nghiệm định lượng calcitonin và CEA trong máu có vai trò quan trọng, không chỉ hỗ trợ chẩn đoán mà còn giúp bác sĩ xây dựng chiến lược phẫu thuật phù hợp và theo dõi nguy cơ tái phát sau điều trị.

Các bước đánh giá thường bao gồm:

• Khám lâm sàng: Phát hiện khối u hoặc hạch vùng cổ. Một số bệnh nhân thuộc hội chứng MEN2A có thể xuất hiện tổn thương da dạng lichen amyloid, thường ngứa và tăng sắc tố ở vùng bả vai. Trong khi đó, hội chứng MEN2B có thể biểu hiện bằng thể trạng giống Marfan, kèm nhiều u thần kinh niêm mạc.
• Xét nghiệm cận lâm sàng: Định lượng calcitonin, CEA, canxi máu; thực hiện FNA nhân giáp khi cần thiết. Đồng thời, bệnh nhân cần được tầm soát u tủy thượng thận và đánh giá chức năng tuyến cận giáp trước phẫu thuật nhằm hạn chế biến chứng.
• Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm tuyến giáp và hạch cổ là thăm dò cơ bản. Nội soi thanh quản giúp đánh giá dây thanh trước mổ. Chụp cắt lớp vi tính vùng cổ, ngực và bụng được chỉ định trong trường hợp nghi ngờ di căn xa, đặc biệt khi có di căn hạch cổ hoặc nồng độ calcitonin tăng cao. Trong các cơ quan di căn xa, gan là vị trí thường gặp nhất.

Các phương pháp điều trị ung thư tuyến giáp thể tủy hiện nay

Việc điều trị ung thư tuyến giáp thể tủy cần được cá thể hóa tùy theo giai đoạn bệnh, mức độ lan rộng và tình trạng sức khỏe tổng thể của người bệnh. Trong đó, phẫu thuật vẫn đóng vai trò trung tâm, kết hợp với các phương pháp hỗ trợ khi cần thiết.

• Phẫu thuật: Phẫu thuật cắt tuyến giáp là phương pháp điều trị nền tảng và có ý nghĩa quyết định đối với ung thư tuyến giáp thể tủy. Bác sĩ có thể chỉ định cắt toàn bộ hoặc một phần tuyến giáp, đồng thời nạo vét hạch bạch huyết vùng cổ nếu phát hiện nguy cơ di căn. Việc can thiệp sớm và triệt để giúp cải thiện tiên lượng và giảm nguy cơ tái phát.
• Liệu pháp nhắm trúng đích: Trong các trường hợp ung thư tuyến giáp thể tủy tiến triển, tái phát hoặc không còn khả năng phẫu thuật, liệu pháp nhắm mục tiêu được xem là lựa chọn quan trọng. Các thuốc như vandetanib và cabozantinib có tác dụng ức chế sự phát triển của tế bào ung thư, đặc biệt hiệu quả với thể bệnh di truyền hoặc có đột biến gen liên quan.
• Xạ trị: Xạ trị không phải là phương pháp điều trị chính, nhưng có thể được sử dụng nhằm kiểm soát triệu chứng trong trường hợp ung thư đã di căn, chẳng hạn như giảm đau, hạn chế chèn ép thần kinh hoặc cải thiện chức năng vận động, từ đó nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.
• Hóa trị: Hóa trị thường được cân nhắc khi ung thư tuyến giáp thể tủy đã lan rộng đến nhiều cơ quan và không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác. Mục tiêu của hóa trị là làm chậm tiến triển của bệnh và hỗ trợ kiểm soát triệu chứng.

Khác với một số loại ung thư tuyến giáp khác, ung thư tuyến giáp thể tủy không đáp ứng với i-ốt phóng xạ, do đó phương pháp này thường không được chỉ định trong phác đồ điều trị.

Phẩu thuật là một trong những phương pháp điều trị ung thư tuyến giáp thể tủy hiện nay

Xem thêm

• Ung thư tuyến giáp: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiện nay
• Mổ ung thư tuyến giáp: Vai trò, kỹ thuật và các phương pháp mỗ
• Ung thư tuyến giáp thể nhú di căn hạch cổ​: Dấu hiệu và điều trị

Kết luận

Ung thư tuyến giáp thể tủy là một bệnh lý ác tính đặc biệt, có cơ chế sinh bệnh, cách chẩn đoán và điều trị hoàn toàn khác so với các thể ung thư tuyến giáp thường gặp. Việc hiểu đúng bản chất bệnh, nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường và tiếp cận điều trị kịp thời có thể cải thiện đáng kể tiên lượng và chất lượng sống cho người bệnh. Nếu bạn hoặc người thân có nhân giáp nghi ngờ, tiền sử gia đình liên quan hoặc các triệu chứng kéo dài không rõ nguyên nhân, đừng trì hoãn việc thăm khám chuyên khoa. Phát hiện sớm luôn là “chìa khóa vàng” trong kiểm soát ung thư tuyến giáp thể tủy.

Bên cạnh đó, nếu bạn muốn hiểu sâu hơn về các bệnh lý ung thư cũng như các kiến thức hữu ích về sức khỏe, hãy truy cập vào fanpage Thuocungthu.net - Hiểu bệnh, hiểu thuốc để cập nhật những thông tin y khoa chính thống cũng như các mẹo bảo vệ sức khỏe.

Câu hỏi thường gặp về ung thư tuyến giáp thể tủy (FAQ)

Ung thư tuyến giáp thể tủy có chữa khỏi không?

Có thể chữa khỏi nếu bệnh được phát hiện sớm và phẫu thuật triệt để ngay từ đầu.

Có cần xét nghiệm gen cho người thân không?

Có. Nếu xác định liên quan gen RET, người thân cần được tư vấn và xét nghiệm di truyền.

Bệnh có tái phát không?

Có thể tái phát, đặc biệt nếu còn mô ung thư sau phẫu thuật. Vì vậy cần theo dõi calcitonin suốt đời.

Sau mổ có phải uống thuốc suốt đời không?

Có. Sau cắt toàn bộ tuyến giáp, bệnh nhân cần dùng hormone tuyến giáp thay thế lâu dài.