Ung thư võng mạc: Nguyên nhân, biểu hiện và điều trị

Ung thư võng mạc là một trong những bệnh lý ác tính hiếm gặp nhưng cực kỳ nguy hiểm, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Điều đáng lo ngại là bệnh thường khởi phát âm thầm, dễ bị nhầm lẫn với các vấn đề mắt thông thường như viêm kết mạc hay tật khúc xạ. Trong thực tế lâm sàng, không ít trường hợp trẻ được phát hiện khi bệnh đã tiến triển nặng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực, thậm chí đe dọa tính mạng. Theo thống kê từ World Health Organization, tỷ lệ sống của trẻ mắc ung thư võng mạc có thể lên tới hơn 90% nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Điều này cho thấy vai trò then chốt của việc nhận biết dấu hiệu ban đầu và tiếp cận điều trị đúng cách. Bài viết dưới đây, Thuốc Ung Thư sẽ giúp bạn hiểu rõ bản chất của ung thư võng mạc, nguyên nhân hình thành, các biểu hiện điển hình cũng như hướng điều trị hiện nay theo góc nhìn y khoa chuyên sâu.

Ung thư võng mạc là gì?

Ung thư võng mạc còn gọi là u nguyên bào võng mạc, là một dạng ung thư xuất hiện tại võng mạc – lớp mô thần kinh nằm phía sau mắt, giữ vai trò tiếp nhận ánh sáng và truyền tín hiệu hình ảnh lên não. Khi các tế bào tại võng mạc phát triển bất thường và mất kiểm soát, chúng có thể hình thành khối u ác tính gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực của trẻ.

Mặc dù là bệnh lý hiếm gặp, ung thư võng mạc lại là loại ung thư mắt nguyên phát phổ biến nhất ở trẻ nhỏ, đặc biệt ở nhóm dưới 5 tuổi. Bệnh có thể xuất hiện ở một mắt hoặc đồng thời ở cả hai mắt. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, tế bào ung thư có nguy cơ lan rộng đến các cấu trúc xung quanh mắt, thậm chí di căn đến não hoặc tủy sống, đe dọa tính mạng trẻ.

Ung thư võng mạc là một bệnh lý hiếm gặp

Nguyên nhân gây ung thư võng mạc

Hiện nay, nguyên nhân chính xác dẫn đến ung thư võng mạc vẫn đang được nghiên cứu. Tuy nhiên, nhiều chuyên gia cho rằng bệnh có liên quan mật thiết đến yếu tố di truyền và đột biến gen.

Đột biến gen RB1

Phần lớn trường hợp ung thư võng mạc liên quan đến đột biến gen RB1 – một gen có chức năng kiểm soát quá trình tăng trưởng và phân chia tế bào. Khi gen này bị tổn thương hoặc mất chức năng, các tế bào võng mạc có thể phát triển mất kiểm soát và hình thành khối u.

Ở một số trẻ, đột biến gen xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình phát triển. Tuy nhiên, cũng có trường hợp trẻ thừa hưởng gen bất thường từ cha hoặc mẹ.

Yếu tố di truyền

Ung thư võng mạc có tính chất di truyền trong nhiều trường hợp. Nếu một trong hai bố mẹ mang gen RB1 đột biến, nguy cơ truyền gen bệnh cho con có thể lên đến 50%.

Trẻ mắc thể di truyền thường có nguy cơ xuất hiện khối u ở cả hai mắt và bệnh thường được phát hiện sớm hơn. Ngoài ra, những gia đình từng có người mắc u nguyên bào võng mạc cần đặc biệt chú ý tầm soát mắt cho trẻ ngay từ giai đoạn sơ sinh.

Tiếp xúc với bức xạ

Một số nghiên cứu cho thấy việc tiếp xúc với bức xạ ion hóa có thể làm tăng nguy cơ tổn thương DNA trong tế bào võng mạc. Khi DNA bị biến đổi, nguy cơ xuất hiện đột biến gen và phát triển ung thư cũng tăng theo.

Tuy nhiên, đây không phải nguyên nhân phổ biến và thường chỉ liên quan đến các trường hợp tiếp xúc bức xạ liều cao trong thời gian dài.

Ảnh hưởng từ hóa chất

Một vài loại hóa chất từng được ghi nhận có khả năng liên quan đến nguy cơ ung thư võng mạc, trong đó có diethylstilbestrol (DES) – loại hormone từng được sử dụng trong điều trị phụ khoa trước đây. Dù vậy, mối liên hệ này vẫn cần thêm nhiều nghiên cứu để khẳng định rõ ràng.

Độ tuổi mắc bệnh

Ung thư võng mạc chủ yếu được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ dưới 5 tuổi. Đây là giai đoạn các tế bào võng mạc phát triển mạnh nên dễ xảy ra đột biến bất thường. Trường hợp mắc bệnh ở người lớn rất hiếm gặp.

Một trong những nguyên nhân dẫn đến ung thư võng mạc là do di truyền

Đối tượng thường mắc bệnh

Ung thư võng mạc có đặc điểm dịch tễ khá đặc biệt:

• Trẻ em dưới 5 tuổi: chiếm hơn 90% ca bệnh
• Trẻ sơ sinh: có thể đã mang đột biến gen từ khi sinh ra
• Người lớn: cực kỳ hiếm gặp

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ:

• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh
• Đột biến gen di truyền
• Sinh đôi cùng trứng (tăng nguy cơ nếu một trẻ mắc bệnh)

Theo thống kê toàn cầu, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/15.000 – 1/20.000 trẻ sinh sống, cho thấy đây là bệnh hiếm nhưng không thể chủ quan.

Biểu hiện của ung thư võng mạc

Ở giai đoạn sớm, ung thư võng mạc thường tiến triển âm thầm và chưa gây ảnh hưởng rõ rệt đến thị lực của trẻ. Chính vì vậy, nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi phụ huynh nhận thấy những dấu hiệu bất thường ở mắt trong sinh hoạt hằng ngày.

Một trong những biểu hiện điển hình nhất là đồng tử xuất hiện màu trắng hoặc ánh phản chiếu trắng khi chụp ảnh có sử dụng đèn flash, thay vì màu đỏ như bình thường. Ngoài ra, trẻ có thể gặp tình trạng lé mắt, nhìn mờ hoặc giảm khả năng quan sát khi khối u phát triển lớn hơn.

Khi bệnh tiến triển, ung thư võng mạc có thể gây bong võng mạc, đau nhức mắt hoặc làm mắt sưng đỏ kéo dài. Trong những trường hợp nặng, tế bào ung thư có khả năng lan ra hốc mắt và di căn đến nhiều cơ quan khác thông qua đường máu, đe dọa trực tiếp đến tính mạng nếu không được điều trị kịp thời.

Sau điều trị, bệnh vẫn có nguy cơ tái phát nên trẻ cần được theo dõi chặt chẽ theo lịch hẹn của bác sĩ. Việc tái khám định kỳ giúp phát hiện sớm những bất thường tại mắt cũng như kiểm soát nguy cơ xuất hiện các loại ung thư khác, đặc biệt ở những trường hợp mang yếu tố di truyền. Một số trẻ có thể đối mặt với nguy cơ mắc u não hoặc các bệnh lý ác tính khác trong tương lai, vì vậy việc theo dõi lâu dài đóng vai trò rất quan trọng.

Chẩn đoán ung thư võng mạc như thế nào?

Việc chẩn đoán ung thư võng mạc thường bắt đầu bằng quá trình thăm khám chuyên sâu tại chuyên khoa mắt. Bác sĩ nhãn khoa sẽ kiểm tra thị lực, quan sát cấu trúc bên trong mắt và đánh giá những dấu hiệu bất thường ở võng mạc nhằm phát hiện sớm nguy cơ bệnh lý ác tính.

Khi nghi ngờ có khối u trong mắt, bác sĩ có thể chỉ định thêm nhiều phương pháp chẩn đoán hình ảnh để xác định chính xác vị trí, kích thước và mức độ lan rộng của tổn thương.

Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan)

Chụp CT sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh cắt lớp của mắt và các mô xung quanh. Phương pháp này giúp bác sĩ đánh giá hình dạng, kích thước khối u cũng như phát hiện những bất thường liên quan trong hốc mắt.

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

MRI sử dụng từ trường và sóng radio để tạo ra hình ảnh chi tiết của các cấu trúc bên trong cơ thể. Đây là kỹ thuật có giá trị cao trong chẩn đoán ung thư võng mạc vì có thể xác định mức độ xâm lấn của khối u, đồng thời kiểm tra xem tế bào ung thư có lan sang các khu vực lân cận hay không.

Chụp mạch huỳnh quang đáy mắt (FFA)

Phương pháp FFA được thực hiện bằng cách sử dụng thuốc nhuộm chuyên dụng kết hợp với hệ thống ánh sáng đặc biệt để ghi lại hình ảnh mạch máu trong mắt. Qua đó, bác sĩ có thể đánh giá tình trạng tuần hoàn máu nuôi khối u và phát hiện những bất thường ở võng mạc.

Chụp cắt lớp quang học (OCT)

OCT là kỹ thuật hiện đại giúp tái tạo hình ảnh chi tiết của từng lớp võng mạc bằng ánh sáng. Phương pháp này hỗ trợ đánh giá mức độ tổn thương tế bào võng mạc, đồng thời giúp theo dõi sự ảnh hưởng của khối u đến chức năng thị giác.

Đánh giá giai đoạn bệnh sau chẩn đoán

Sau khi xác định mắc ung thư võng mạc, người bệnh sẽ tiếp tục được kiểm tra để đánh giá giai đoạn tiến triển của bệnh. Việc phân giai đoạn dựa trên nhiều yếu tố như kích thước khối u, vị trí xuất hiện và khả năng di căn sang các cơ quan khác.

Kết quả đánh giá giai đoạn đóng vai trò quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cũng như tiên lượng khả năng hồi phục cho người bệnh.

Điều trị ung thư võng mạc

Việc điều trị ung thư võng mạc sẽ được bác sĩ cân nhắc dựa trên nhiều yếu tố như kích thước khối u, mức độ lan rộng, vị trí tổn thương và tình trạng sức khỏe của người bệnh. Mục tiêu điều trị không chỉ là kiểm soát tế bào ung thư mà còn cố gắng bảo tồn thị lực và hạn chế biến chứng lâu dài.

Phẫu thuật

Phẫu thuật thường là phương pháp được ưu tiên trong điều trị ung thư võng mạc, đặc biệt khi khối u phát triển lớn hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến mắt. Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ loại bỏ khối u hoặc phải cắt bỏ nhãn cầu nhằm ngăn ung thư lan rộng sang các khu vực khác.

Sau phẫu thuật, người bệnh cần được theo dõi định kỳ để đánh giá khả năng phục hồi cũng như phát hiện sớm nguy cơ tái phát.

Xạ trị

Xạ trị sử dụng tia năng lượng cao để tiêu diệt tế bào ung thư hoặc làm chậm sự phát triển của khối u. Phương pháp này thường được áp dụng khi khối u khó can thiệp bằng phẫu thuật hoặc cần thu nhỏ kích thước trước điều trị.

Ngoài ra, xạ trị còn có thể được chỉ định trong các trường hợp ung thư tái phát hoặc có dấu hiệu lan sang vùng lân cận. Việc lựa chọn liều lượng và thời gian điều trị sẽ được cá nhân hóa để giảm tối đa ảnh hưởng đến thị lực.

Hóa trị

Hóa trị là phương pháp sử dụng thuốc nhằm tiêu diệt hoặc kiểm soát tế bào ung thư trong cơ thể. Với ung thư võng mạc, hóa trị có thể được dùng riêng lẻ hoặc kết hợp cùng phẫu thuật và xạ trị để tăng hiệu quả điều trị.

Trong nhiều trường hợp, bác sĩ sẽ áp dụng hóa trị trước nhằm thu nhỏ khối u, tạo điều kiện thuận lợi cho các phương pháp điều trị khác. Sau điều trị chính, hóa trị cũng giúp giảm nguy cơ tế bào ung thư còn sót lại tiếp tục phát triển.

Khám mắt định kỳ giúp bạn phát hiện ung thư võng mạc sớm

Xem thêm

• U kết mạc mắt là gì? Phân loại, nguyên nhân và phòng ngừa bệnh
• Ung thư hốc mắt là gì? Triệu chứng nhận biết và cách điều trị
• U nguyên bào võng mạc: Nguyên nhân, biến chứng, chẩn đoán và điều trị

Kết luận

Ung thư võng mạc là bệnh lý nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu được phát hiện sớm. Việc hiểu rõ nguyên nhân, nhận biết dấu hiệu và tiếp cận điều trị đúng cách không chỉ giúp bảo vệ thị lực mà còn cứu sống bệnh nhân.

Đừng chờ đến khi xuất hiện triệu chứng rõ ràng. Hãy chủ động đưa trẻ đi khám mắt định kỳ và tham khảo ý kiến chuyên gia khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào. Sự chủ động hôm nay có thể tạo nên sự khác biệt rất lớn cho tương lai của trẻ.

Bên cạnh đó, nếu bạn muốn hiểu sâu hơn về các bệnh lý ung thư cũng như các kiến thức hữu ích về sức khỏe, hãy truy cập vào fanpage Thuocungthu.net - Hiểu bệnh, hiểu thuốc để cập nhật những thông tin y khoa chính thống cũng như các mẹo bảo vệ sức khỏe.

Câu hỏi thường gặp (FAQ)

Ung thư võng mạc có di truyền không?

Có. Khoảng 40% trường hợp liên quan đến yếu tố di truyền gen RB1.

Trẻ bị ung thư võng mạc có chữa khỏi không?

Có thể chữa khỏi hoàn toàn nếu phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ.

Người lớn có bị ung thư võng mạc không?

Rất hiếm, chủ yếu xảy ra ở trẻ nhỏ.

Chi phí điều trị ung thư võng mạc có cao không?

Chi phí phụ thuộc vào phương pháp điều trị và giai đoạn bệnh, nhưng thường khá cao và cần theo dõi lâu dài.