U nguyên bào thận là gì? Các giai đoạn, dấu hiệu và cách điều trị

U nguyên bào thận là loại ung thư thận thường gặp nhất ở trẻ em, chiếm khoảng 90–95% các khối u ác tính ở thận ở trẻ. Mặc dù là căn bệnh hiếm gặp trong cộng đồng, nhưng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, u nguyên bào thận có thể xâm lấn các cơ quan lân cận hoặc di căn đến phổi, gan và nhiều vị trí khác. Điều đáng mừng là, với sự phát triển của y học hiện đại, phần lớn trẻ mắc u nguyên bào thận có tiên lượng rất khả quan nếu được chẩn đoán ở giai đoạn sớm và điều trị đúng phác đồ. Theo các thống kê từ Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (American Cancer Society) và Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (National Cancer Institute), tỷ lệ sống sau 5 năm của nhiều trường hợp có thể đạt trên 90%. Tuy nhiên, thực tế cho thấy nhiều phụ huynh thường nhầm lẫn các dấu hiệu ban đầu với những bệnh lý thông thường, khiến việc đưa trẻ đến bệnh viện bị chậm trễ. Vì vậy, việc hiểu rõ bệnh, nhận biết sớm triệu chứng và nắm được các phương pháp điều trị sẽ giúp tăng đáng kể cơ hội khỏi bệnh cũng như giảm nguy cơ biến chứng lâu dài. Trong bài viết này, Thuốc Ung Thư sẽ cùng bạn tìm hiểu chi tiết u nguyên bào thận là gì, nguyên nhân gây bệnh, các dấu hiệu nhận biết, giai đoạn tiến triển cũng như những phương pháp điều trị đang được áp dụng hiện nay.

U nguyên bào thận là gì?

U nguyên bào thận là một dạng ung thư thận xuất phát từ các tế bào thận chưa trưởng thành và là loại ung thư thận thường gặp nhất ở trẻ em. Bệnh chiếm khoảng 95% các trường hợp ung thư thận ở trẻ dưới 15 tuổi, trong đó đa số được chẩn đoán khi trẻ từ 2 - 5 tuổi.

Phần lớn trường hợp chỉ xuất hiện một khối u ở một bên thận. Tình trạng xuất hiện đồng thời ở cả hai thận ít gặp hơn nhưng có thể xảy ra ở một số trẻ, đặc biệt khi liên quan đến yếu tố di truyền hoặc các hội chứng bẩm sinh.

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, khối u có khả năng xâm lấn các mô lân cận hoặc di căn đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể. Phổi là vị trí di căn phổ biến nhất, sau đó có thể lan đến gan, hạch bạch huyết, xương hoặc não.

Điểm tích cực là u nguyên bào thận có tiên lượng khá tốt nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm. Với sự kết hợp giữa phẫu thuật, hóa trị và các phương pháp điều trị phù hợp, tỷ lệ sống lâu dài của trẻ ở giai đoạn đầu có thể đạt trên 90%.

Các giai đoạn của u nguyên bào thận

Việc xác định giai đoạn bệnh giúp bác sĩ đánh giá mức độ lan rộng của khối u, lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp cũng như dự đoán tiên lượng cho người bệnh. U nguyên bào thận thường được chia thành 5 giai đoạn như sau:

Giai đoạn 1: Khối u còn khu trú hoàn toàn trong một quả thận và chưa xâm lấn ra các mô xung quanh. Đây là giai đoạn có tiên lượng rất khả quan vì khối u thường có thể được cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.

Giai đoạn 2: Tế bào ung thư đã phát triển vượt ra ngoài nhu mô thận, có thể xâm nhập vào mô mỡ hoặc các mạch máu lân cận. Tuy nhiên, nếu được can thiệp đúng thời điểm, bác sĩ vẫn có thể loại bỏ toàn bộ khối u bằng phẫu thuật.

Giai đoạn 3: Ở giai đoạn này, bệnh đã lan trong ổ bụng hoặc đến các hạch bạch huyết gần thận. Một số trường hợp có thể còn sót tế bào ung thư sau phẫu thuật, vì vậy người bệnh thường cần kết hợp thêm hóa trị và đôi khi là xạ trị để tăng hiệu quả điều trị.

Giai đoạn 4: Khối u đã di căn đến các cơ quan ở xa. Phổi là vị trí thường gặp nhất, ngoài ra tế bào ung thư cũng có thể xuất hiện tại gan, xương hoặc não. Việc điều trị ở giai đoạn này thường cần phối hợp nhiều phương pháp nhằm kiểm soát bệnh và cải thiện tiên lượng.

Giai đoạn 5: Đây là giai đoạn mà khối u được phát hiện ở cả hai thận ngay từ thời điểm chẩn đoán. Do nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng thận cao, bác sĩ sẽ xây dựng kế hoạch điều trị nhằm vừa loại bỏ tối đa khối u, vừa bảo tồn phần nhu mô thận còn khỏe để duy trì chức năng lọc của cơ thể.

Nguyên nhân gây u nguyên bào thận

Đến nay, nguyên nhân chính xác dẫn đến u nguyên bào thận vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh có mối liên quan chặt chẽ với những bất thường về di truyền xảy ra trong quá trình phát triển của thận ở trẻ.

Một số gen thường được ghi nhận có liên quan gồm WT1, CTNNB1 và AMER1. Đây là những gen giữ vai trò kiểm soát sự phát triển, biệt hóa và phân chia của tế bào. Khi xuất hiện đột biến, cơ chế kiểm soát này bị rối loạn, khiến các tế bào tăng sinh bất thường, từ đó hình thành khối u.

Mặc dù đã xác định được sự hiện diện của các đột biến trên ở nhiều trường hợp mắc bệnh, các chuyên gia vẫn chưa làm rõ được yếu tố nào khởi phát những biến đổi di truyền này. Phần lớn các trường hợp xảy ra rải rác và không liên quan đến tiền sử gia đình, trong khi một tỷ lệ nhỏ có thể đi kèm với các hội chứng di truyền bẩm sinh.

U nguyên bào thận thường liên quan đến các đột biến ở gen WT1, gen CTNNB1 hoặc gen AMER1

Dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thận

Ở giai đoạn đầu, bệnh có thể diễn tiến âm thầm và ít biểu hiện rõ rệt. Nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi cha mẹ tình cờ nhận thấy vùng bụng của trẻ xuất hiện khối cứng hoặc bụng to bất thường.

Những triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Bụng phình to hoặc xuất hiện khối u ở một bên bụng.
• Đau hoặc cảm giác khó chịu vùng bụng.
• Sốt kéo dài không rõ nguyên nhân.
• Táo bón.
• Tiểu ra máu.
• Huyết áp tăng cao.
• Các tĩnh mạch vùng bụng nổi rõ hơn bình thường.
• Thiếu máu, da xanh xao.
• Mệt mỏi, giảm vận động.
• Chán ăn, sụt cân.
• Nhiễm trùng đường tiết niệu tái diễn.

Khi bệnh tiến triển và tế bào ung thư lan đến phổi, trẻ có thể xuất hiện các biểu hiện như khó thở, thở nhanh hoặc ho kéo dài. Đây là những dấu hiệu cần được đánh giá sớm để xác định mức độ lan rộng của bệnh.

Cần lưu ý rằng không phải trẻ mắc bệnh đều có đầy đủ các triệu chứng trên. Một số trường hợp chỉ có một hoặc hai biểu hiện nhẹ, vì vậy việc thăm khám khi phát hiện bất thường ở vùng bụng có ý nghĩa rất quan trọng.

Khi nào nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ?

Cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở y tế nếu nhận thấy bụng của trẻ to lên bất thường, sờ thấy khối cứng ở bụng, xuất hiện tiểu máu, đau bụng kéo dài hoặc trẻ mệt mỏi, chán ăn không rõ nguyên nhân. Việc phát hiện sớm giúp tăng khả năng điều trị hiệu quả và hạn chế nguy cơ biến chứng.

Đối với trẻ đã được chẩn đoán và điều trị u nguyên bào thận, việc tái khám đúng lịch là yêu cầu bắt buộc. Trong các lần theo dõi, bác sĩ sẽ đánh giá chức năng thận, kiểm tra nguy cơ tái phát cũng như phát hiện sớm các tác dụng không mong muốn sau điều trị.

Ngoài ra, phụ huynh cần theo dõi sát các dấu hiệu bất thường như sốt, tiểu buốt, tiểu rắt, nước tiểu đổi màu hoặc đau vùng hông lưng. Đây có thể là biểu hiện của nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc những vấn đề cần được xử trí kịp thời. Nếu trẻ xuất hiện khó thở, đau dữ dội hoặc các triệu chứng tiến triển nhanh, cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay để được cấp cứu và điều trị phù hợp.

Ai có nguy cơ mắc u nguyên bào thận?

Mặc dù u nguyên bào thận là bệnh ung thư hiếm gặp ở trẻ em, một số đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với dân số chung. Việc nhận biết các yếu tố nguy cơ giúp cha mẹ chủ động theo dõi sức khỏe của trẻ và đưa trẻ đi khám khi xuất hiện những dấu hiệu bất thường.

Những nhóm trẻ có nguy cơ cao

Trẻ trong độ tuổi từ 3–5 tuổi: Phần lớn các trường hợp được chẩn đoán ở trẻ nhỏ, đặc biệt trong giai đoạn từ 3 đến 5 tuổi. Sau 6 tuổi, tỷ lệ mắc bệnh có xu hướng giảm đáng kể, mặc dù bệnh vẫn có thể xuất hiện ở những độ tuổi khác.

Tiền sử gia đình có người từng mắc bệnh: Nếu trong gia đình đã có người được chẩn đoán mắc u nguyên bào thận, nguy cơ ở những thành viên khác có thể cao hơn. Tuy nhiên, đa số trường hợp bệnh vẫn xảy ra đơn lẻ và không có yếu tố di truyền rõ ràng.

Giới tính: Theo một số nghiên cứu, bệnh được ghi nhận ở trẻ gái với tỷ lệ nhỉnh hơn so với trẻ trai. Tuy nhiên, sự khác biệt này không quá lớn và cả hai giới đều có thể mắc bệnh.

Chủng tộc: Một số thống kê cho thấy trẻ em da đen có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn so với nhiều nhóm chủng tộc khác. Nguyên nhân của sự khác biệt này vẫn đang được các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu.

Trẻ em da đen có nguy cơ mắc khối u nguyên bào thận cao hơn

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh

Bên cạnh tuổi tác và yếu tố di truyền, một số bất thường bẩm sinh hoặc hội chứng di truyền cũng có liên quan đến nguy cơ phát triển khối u.

Dị tật bẩm sinh ở hệ tiết niệu - sinh dục

Trẻ có các dị tật bẩm sinh như lỗ tiểu đóng thấp, tinh hoàn ẩn hoặc thận móng ngựa được đánh giá có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bình thường. Những trường hợp này thường cần được theo dõi sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các bất thường ở thận.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Đây là hội chứng di truyền gây tăng trưởng quá mức ở một số cơ quan trong cơ thể. Trẻ mắc hội chứng này có nguy cơ phát triển u nguyên bào thận cao hơn, với tỷ lệ ước tính khoảng 5–10%. Vì vậy, các chuyên gia thường khuyến cáo siêu âm ổ bụng định kỳ trong những năm đầu đời.

Hội chứng WAGR

WAGR là một hội chứng hiếm gặp, bao gồm các bất thường về mắt, hệ tiết niệu - sinh dục, chậm phát triển và tăng nguy cơ hình thành khối u ở thận. Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng này có thể phát triển bệnh trong quá trình lớn lên.

Hội chứng Denys-Drash

Đây là hội chứng di truyền liên quan đến đột biến gen WT1, thường đi kèm các bệnh lý về thận và bất thường trong phát triển cơ quan sinh dục. Trẻ mắc hội chứng Denys-Drash có nguy cơ rất cao phát triển u nguyên bào thận, có thể lên đến khoảng 90%, do đó cần được theo dõi y khoa chặt chẽ ngay từ sớm.

Chẩn đoán u nguyên bào thận

Để xác định chính xác u nguyên bào thận, bác sĩ không chỉ dựa vào triệu chứng lâm sàng mà còn kết hợp nhiều phương pháp cận lâm sàng. Quá trình chẩn đoán thường bắt đầu bằng việc khai thác tiền sử bệnh, thăm khám tổng quát và đánh giá các dấu hiệu bất thường trước khi chỉ định các xét nghiệm cần thiết.

Xét nghiệm máu và nước tiểu

Đây là những xét nghiệm cơ bản giúp đánh giá tình trạng sức khỏe tổng thể của người bệnh. Kết quả có thể phản ánh chức năng thận, chức năng gan, khả năng đông máu và phát hiện một số bất thường liên quan đến quá trình điều trị. Mặc dù không thể khẳng định có khối u hay không, nhưng các xét nghiệm này đóng vai trò quan trọng trong việc xây dựng phác đồ điều trị và theo dõi sau này.

Xét nghiệm di truyền

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm các biến đổi gen liên quan đến bệnh. Kết quả giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở những trẻ có yếu tố gia đình, đồng thời hỗ trợ tư vấn di truyền và lập kế hoạch theo dõi phù hợp cho người bệnh cũng như người thân.

Chẩn đoán hình ảnh

Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh là bước không thể thiếu trong quá trình đánh giá khối u. Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định:

• Siêu âm ổ bụng để phát hiện khối bất thường ở thận.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT) nhằm đánh giá kích thước, vị trí và mức độ xâm lấn của khối u.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) trong những trường hợp cần khảo sát chi tiết hơn hoặc đánh giá sự lan rộng đến các mô và mạch máu lân cận.

Những phương pháp này còn giúp xác định liệu khối u đã di căn đến các cơ quan khác hay chưa, từ đó lựa chọn hướng điều trị phù hợp.

Sinh thiết mô

Sinh thiết được thực hiện khi bác sĩ cần xác định bản chất của khối u thông qua phân tích mô bệnh học. Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp đều cần sinh thiết trước điều trị. Việc có thực hiện hay không sẽ phụ thuộc vào đặc điểm của khối u, độ tuổi của người bệnh và phác đồ điều trị mà bác sĩ lựa chọn.

Các phương pháp điều trị u nguyên bào thận

Việc điều trị được xây dựng dựa trên nhiều yếu tố như giai đoạn bệnh, kích thước khối u, mức độ lan rộng, chức năng của thận còn lại và tình trạng sức khỏe của trẻ. Trong thực tế, bác sĩ thường phối hợp nhiều phương pháp để đạt hiệu quả tối ưu.

Phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chủ đạo đối với đa số trường hợp. Mục tiêu là loại bỏ hoàn toàn khối u đồng thời bảo tồn tối đa chức năng thận nếu điều kiện cho phép.

Tùy từng tình huống, bác sĩ có thể:

• Cắt bỏ toàn bộ quả thận chứa khối u khi tổn thương lan rộng.
• Cắt bỏ một phần thận nếu khối u còn khu trú và việc bảo tồn mô thận là khả thi.

Sau phẫu thuật, mẫu mô sẽ được gửi đến phòng giải phẫu bệnh để xác định loại tế bào ung thư và giai đoạn bệnh, làm cơ sở cho các bước điều trị tiếp theo.

Hóa trị

Hóa trị sử dụng các thuốc chống ung thư nhằm tiêu diệt tế bào ác tính hoặc làm giảm kích thước khối u.

Tùy từng giai đoạn bệnh, hóa trị có thể được chỉ định:

• Trước phẫu thuật để thu nhỏ khối u, giúp việc phẫu thuật thuận lợi hơn.
• Sau phẫu thuật nhằm tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót và giảm nguy cơ tái phát.

Ở những trẻ có khối u xuất hiện tại cả hai thận, hóa trị trước mổ thường được ưu tiên để tăng khả năng bảo tồn mô thận.

Trong quá trình điều trị, người bệnh có thể gặp một số tác dụng không mong muốn như buồn nôn, chán ăn, rụng tóc, mệt mỏi hoặc giảm số lượng tế bào máu, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Tuy nhiên, phần lớn các tác dụng phụ này có thể được kiểm soát bằng thuốc hỗ trợ và sẽ cải thiện sau khi kết thúc liệu trình.

Xạ trị

Xạ trị sử dụng tia bức xạ năng lượng cao để tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại hoặc kiểm soát những trường hợp bệnh có nguy cơ tái phát cao. Thông thường, phương pháp này được cân nhắc sau phẫu thuật ở những bệnh nhân có chỉ định theo từng giai đoạn bệnh hoặc khi khối u đã lan đến các mô xung quanh.

Một số tác dụng phụ có thể xuất hiện trong thời gian điều trị gồm mệt mỏi, buồn nôn, tiêu chảy hoặc kích ứng vùng da được chiếu xạ. Đa số các triệu chứng này chỉ mang tính tạm thời và sẽ giảm dần sau khi kết thúc xạ trị.

Các phương pháp điều trị u nguyên bào thận

Xem thêm

• Ung thư biểu mô tế bào thận​: Nguyên nhân, dấu hiệu và phòng bệnh
• Tiên lượng ung thư thận: Yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng của người bệnh
• Ung thư thận là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Kết luận

U nguyên bào thận là loại ung thư thận phổ biến nhất ở trẻ em, nhưng cũng là một trong những bệnh ung thư có tiên lượng tốt nếu được phát hiện và điều trị sớm. Việc nhận biết các dấu hiệu bất thường như khối u vùng bụng, tiểu ra máu, đau bụng kéo dài hoặc tăng huyết áp sẽ giúp phụ huynh đưa trẻ đến cơ sở y tế kịp thời, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và giảm nguy cơ biến chứng.

Nếu nghi ngờ trẻ có các triệu chứng bất thường hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao, hãy chủ động đưa trẻ đến các bệnh viện chuyên khoa để được thăm khám, chẩn đoán và tư vấn phác đồ điều trị phù hợp. Sự đồng hành của gia đình cùng đội ngũ bác sĩ là yếu tố quan trọng giúp trẻ vượt qua bệnh và có cuộc sống khỏe mạnh về lâu dài.

Bên cạnh đó, nếu bạn muốn hiểu sâu hơn về các bệnh lý ung thư cũng như các kiến thức hữu ích về sức khỏe, hãy truy cập vào fanpage Thuocungthu.net - Hiểu bệnh, hiểu thuốc để cập nhật những thông tin y khoa chính thống cũng như các mẹo bảo vệ sức khỏe.

Câu hỏi thường gặp (FAQ)

1. U nguyên bào thận có phải là ung thư không?

Có. U nguyên bào thận (u Wilms) là một loại ung thư thận ở trẻ em. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ, tỷ lệ chữa khỏi rất cao.

2. U nguyên bào thận thường gặp ở độ tuổi nào?

Bệnh thường gặp ở trẻ từ 2–5 tuổi, trong đó phần lớn trường hợp được chẩn đoán trước 5 tuổi.

3. U nguyên bào thận có chữa khỏi được không?

Có. Nhiều trẻ có thể khỏi bệnh hoàn toàn nhờ kết hợp phẫu thuật, hóa trị và xạ trị khi cần thiết. Tiên lượng phụ thuộc vào giai đoạn bệnh và đáp ứng điều trị.

4. U nguyên bào thận có di truyền không?

Đa số trường hợp không di truyền. Tuy nhiên, một số ít có liên quan đến các hội chứng di truyền hoặc đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh.