Những xét nghiệm ung thư vú và khi nào cần thực hiện để phát hiện sớm?

Ung thư vú hiện nay là một trong những bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới. Theo thống kê của World Health Organization (WHO), mỗi năm có hơn 2,3 triệu ca ung thư vú mới được chẩn đoán, và căn bệnh này cũng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu do ung thư ở nữ giới. Tuy nhiên, tin tích cực là tỷ lệ sống của người bệnh có thể lên đến hơn 90% nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm. Chính vì vậy, xét nghiệm ung thư vú đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc tầm soát, phát hiện sớm và chẩn đoán bệnh. Nhờ các phương pháp xét nghiệm hiện đại, bác sĩ có thể phát hiện những khối u rất nhỏ trước khi chúng gây ra triệu chứng rõ ràng. Trong bài viết này, Thuốc Ung Thư sẽ cùng bạn tìm hiểu chi tiết: Các phương pháp xét nghiệm ung thư vú phổ biến hiện nay? Khi nào nên thực hiện xét nghiệm để phát hiện sớm bệnh và những đối tượng cần tầm soát ung thư vú định kỳ.

Vai trò của xét nghiệm ung thư vú trong chẩn đoán và điều trị

Ung thư vú là một trong những bệnh lý nguy hiểm nhưng nếu được phát hiện sớm, khả năng điều trị thành công sẽ cao hơn rất nhiều. Chính vì vậy, xét nghiệm ung thư vú đóng vai trò quan trọng trong việc nhận diện bệnh sớm, đánh giá nguy cơ và hỗ trợ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân.

Khác với các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm hay chụp X-quang tuyến vú (mammography) chủ yếu giúp quan sát cấu trúc và vị trí khối u, các xét nghiệm ung thư vú tập trung phân tích tế bào, máu và yếu tố di truyền. Nhờ đó, bác sĩ có thể hiểu rõ hơn bản chất của khối u, tình trạng bệnh cũng như mức độ ảnh hưởng đến cơ thể người bệnh.

Các xét nghiệm ung thư vú thường được áp dụng

Hiện nay, trong quá trình chẩn đoán và theo dõi bệnh, bác sĩ có thể chỉ định nhiều loại xét nghiệm ung thư vú khác nhau, tùy vào tình trạng cụ thể của người bệnh.

• Xét nghiệm tế bào học (mô bệnh học): Đây là phương pháp phân tích mẫu mô được lấy từ sinh thiết hoặc sau phẫu thuật cắt bỏ khối u. Kết quả giúp xác định chính xác có tế bào ung thư hay không, đồng thời đánh giá loại ung thư và đặc điểm của khối u.
• Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm máu như công thức máu, sinh hóa máu hoặc các dấu ấn sinh học giúp đánh giá sức khỏe tổng thể và hỗ trợ theo dõi diễn tiến bệnh trong quá trình điều trị.
• Xét nghiệm di truyền (xét nghiệm gen): Một số xét nghiệm chuyên sâu có thể phát hiện các đột biến gen liên quan đến ung thư vú như BRCA1 hoặc BRCA2. Những thông tin này đặc biệt hữu ích đối với người có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Tầm quan trọng của xét nghiệm ung thư vú

Không chỉ hỗ trợ chẩn đoán, xét nghiệm ung thư vú còn mang lại nhiều giá trị trong quá trình quản lý và điều trị bệnh.

• Phát hiện sớm bệnh lý: Phân tích tế bào và mô có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường ngay từ giai đoạn sớm, thậm chí trước khi người bệnh xuất hiện triệu chứng rõ ràng.
• Đánh giá nguy cơ mắc bệnh: Xét nghiệm gen giúp xác định nguy cơ di truyền, từ đó hỗ trợ xây dựng kế hoạch tầm soát phù hợp cho những người có nguy cơ cao.
• Hỗ trợ lựa chọn phương pháp điều trị: Kết quả xét nghiệm cung cấp thông tin quan trọng về đặc điểm khối u và mức độ tiến triển của bệnh. Nhờ đó, bác sĩ có thể lựa chọn phác đồ điều trị cá thể hóa, giúp nâng cao hiệu quả và giảm rủi ro cho người bệnh.

Những xét nghiệm ung thư vú phổ biến hiện nay

Ung thư vú là một trong những bệnh lý ác tính phổ biến ở phụ nữ. Việc phát hiện bệnh sớm thông qua các xét nghiệm ung thư vú đóng vai trò rất quan trọng trong quá trình tầm soát, chẩn đoán cũng như theo dõi điều trị.

Tùy vào mục tiêu cụ thể như đánh giá nguy cơ, xác định bệnh hay theo dõi đáp ứng điều trị, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp cho từng người bệnh.

Xét nghiệm phát hiện đột biến gen di truyền

Xét nghiệm gen là kỹ thuật phân tích vật liệu di truyền nhằm phát hiện các đột biến có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư vú mang tính chất gia đình.

Một số gen thường được kiểm tra gồm BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53… Trong đó, đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2 được ghi nhận có liên quan chặt chẽ đến nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng ở nữ giới, đồng thời cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú ở nam giới.

Các đột biến này có thể được di truyền từ cả cha hoặc mẹ sang con.

Tuy nhiên, cần hiểu rõ rằng xét nghiệm gen không phải là phương pháp chẩn đoán ung thư vú. Mục đích chính của xét nghiệm là đánh giá nguy cơ mắc bệnh, từ đó giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch tầm soát và phòng ngừa sớm cho những người có tiền sử gia đình hoặc yếu tố nguy cơ cao.

Xét nghiệm phát hiện đột biến gen di truyền là xét nghiệm ung thư vú phát hiện ung thư có tính chất gia đình

Xét nghiệm SPOT-MAS10

SPOT-MAS10 là một dạng xét nghiệm máu hiện đại ứng dụng công nghệ giải trình tự gen kết hợp trí tuệ nhân tạo (AI) nhằm phát hiện dấu hiệu của nhiều loại ung thư khác nhau, trong đó có ung thư vú.

Phương pháp này hoạt động dựa trên việc phân tích DNA ngoại bào (cfDNA) lưu hành trong máu. Đây là các đoạn DNA nhỏ được giải phóng từ tế bào, bao gồm cả tế bào khối u.

Hệ thống sẽ đánh giá nhiều yếu tố như:

• Sự thay đổi methyl hóa DNA
• Đặc điểm kích thước các đoạn DNA phân mảnh
• Một số biến đổi di truyền đặc trưng

Sau đó, dữ liệu được xử lý bằng thuật toán AI để ước tính nguy cơ ung thư và gợi ý cơ quan nghi ngờ có tổn thương.

Cần lưu ý rằng SPOT-MAS10 chỉ mang tính chất hỗ trợ tầm soát sớm, không thể thay thế các phương pháp chẩn đoán xác định như sinh thiết.

Xét nghiệm CA 15-3

CA 15-3 là một chất chỉ điểm khối u (tumor marker) thường được sử dụng trong theo dõi điều trị ung thư vú.

Ở người khỏe mạnh, nồng độ CA 15-3 thường dưới 30 U/mL, tuy nhiên giá trị tham chiếu có thể thay đổi tùy từng phòng xét nghiệm.

Trong quá trình điều trị, chỉ số CA 15-3 có xu hướng tăng khi bệnh tiến triển, đặc biệt trong những trường hợp ung thư vú đã di căn như di căn xương hoặc gan.

Dù vậy, xét nghiệm này không có tính đặc hiệu cao cho ung thư vú, vì nồng độ CA 15-3 cũng có thể tăng trong một số bệnh lý lành tính như:

• Viêm gan
• Xơ gan
• Viêm tuyến vú

Do đó, CA 15-3 không được sử dụng đơn độc để tầm soát hoặc chẩn đoán sớm, mà chủ yếu được dùng để theo dõi diễn tiến bệnh và đánh giá hiệu quả điều trị.

Sinh thiết vú

Sinh thiết là phương pháp quan trọng nhất để chẩn đoán xác định ung thư vú. Khi phát hiện khối u hoặc tổn thương nghi ngờ trên lâm sàng hay qua các phương pháp chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ sẽ chỉ định sinh thiết để lấy mẫu mô kiểm tra.

Một số kỹ thuật sinh thiết thường được áp dụng gồm:

• Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA)
• Sinh thiết lõi kim (Core Needle Biopsy – CNB)
• Sinh thiết hút chân không (VAB)
• Sinh thiết phẫu thuật mở

Mẫu mô sau khi được lấy sẽ được phân tích dưới kính hiển vi để xác định khối u là lành tính hay ác tính.

Nếu phát hiện tế bào ung thư, bệnh phẩm thường được làm thêm các xét nghiệm hóa mô miễn dịch như ER, PR, HER2, Ki-67…. Những xét nghiệm này giúp phân loại đặc điểm sinh học của khối u, từ đó hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp.

Theo World Health Organization, việc tầm soát sớm kết hợp chẩn đoán chính xác bằng mô bệnh học đóng vai trò then chốt trong việc cải thiện tiên lượng và giảm tỷ lệ tử vong do ung thư vú.

Vì vậy, nếu thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc xuất hiện dấu hiệu nghi ngờ, người bệnh nên chủ động thăm khám và thực hiện xét nghiệm ung thư vú theo chỉ định của bác sĩ để phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm nhất.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm ung thư vú?

Khi có cảm giác căng tức thường xuyên nên đi khám tầm soát ung thư vú

Ung thư vú là một trong những bệnh lý nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể phát hiện sớm nếu phụ nữ duy trì thói quen xét nghiệm ung thư vú và tầm soát định kỳ. Theo khuyến cáo của nhiều chuyên gia y tế, phụ nữ nên bắt đầu kiểm tra sức khỏe tuyến vú hằng năm từ khoảng 40 tuổi, hoặc sớm hơn nếu trong gia đình từng có người mắc ung thư vú. Việc chủ động theo dõi giúp phát hiện bất thường ngay từ giai đoạn đầu, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị.

Bên cạnh lịch tầm soát định kỳ, chị em cũng nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm ung thư vú ngay khi cơ thể xuất hiện những dấu hiệu khác thường ở vùng ngực.

Một biểu hiện khá phổ biến là cảm giác đau hoặc căng tức vùng vú. Tình trạng này đôi khi liên quan đến chu kỳ kinh nguyệt hoặc thay đổi nội tiết tố. Tuy nhiên, nếu cơn đau kéo dài, xảy ra ngoài chu kỳ hoặc mức độ ngày càng tăng, việc thăm khám sớm sẽ giúp xác định chính xác nguyên nhân và loại trừ nguy cơ bệnh lý.

Ngoài ra, sự xuất hiện của khối cứng hoặc u lạ trong vú cũng là dấu hiệu cần đặc biệt lưu ý. Nhiều trường hợp khối u không gây đau nên dễ bị bỏ qua, nhưng đây lại là một trong những dấu hiệu quan trọng cần được kiểm tra bằng các phương pháp tầm soát và xét nghiệm ung thư vú chuyên sâu.

Một dấu hiệu khác không nên xem nhẹ là núm vú tiết dịch bất thường. Nếu dịch có màu hồng, đỏ hoặc lẫn máu, chị em nên đến cơ sở y tế để được kiểm tra kịp thời.

Bên cạnh đó, những thay đổi về hình dạng và cấu trúc của vú cũng có thể là tín hiệu cảnh báo, chẳng hạn như vú sưng to bất thường, hai bên mất cân đối rõ rệt, da vú dày lên, xuất hiện vùng lõm hoặc đổi màu. Đồng thời, nếu vùng nách xuất hiện hạch sưng, đau hoặc đỏ, đây cũng có thể là dấu hiệu liên quan đến tổn thương ở tuyến vú và cần được đánh giá sớm.

Những lưu ý cần biết trước khi thực hiện xét nghiệm ung thư vú

Xét nghiệm ung thư vú đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm và hỗ trợ chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, để kết quả thu được có độ chính xác cao, người bệnh cần chuẩn bị đúng cách trước khi tiến hành xét nghiệm. Một số lưu ý dưới đây sẽ giúp quá trình xét nghiệm ung thư vú diễn ra thuận lợi và đáng tin cậy hơn.

• Lựa chọn thời điểm phù hợp: Thời gian lý tưởng để thực hiện xét nghiệm là khoảng 5 – 10 ngày sau khi kết thúc kỳ kinh nguyệt. Lúc này, mô tuyến vú ít chịu tác động của hormone hơn, giúp kết quả đánh giá chính xác và dễ dàng hơn.
• Hạn chế các chất kích thích: Trước ngày xét nghiệm, người bệnh nên tránh sử dụng cà phê, trà, đồ uống chứa caffeine, rượu bia và thuốc lá. Những chất này có thể ảnh hưởng đến một số chỉ số trong cơ thể, làm giảm độ chính xác của kết quả.
• Trao đổi trước với bác sĩ: Nếu đang sử dụng thuốc, thực phẩm chức năng hoặc có tiền sử bệnh lý liên quan, người bệnh nên thông báo cho bác sĩ trước khi xét nghiệm ung thư vú. Việc trao đổi rõ ràng giúp bác sĩ đưa ra hướng dẫn phù hợp và đảm bảo quá trình kiểm tra diễn ra an toàn.

Người bệnh cần chuẩn bị đúng cách và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ khi thực hiện xét nghiệm ung thư vú

Xem thêm

• Hướng dẫn cách phòng tránh ung thư vú hiệu quả phụ nữ nên biết
• Chi phí tầm soát ung thư vú giá bao nhiêu tiền?
• Ung thư vú ở độ tuổi nào là phổ biến nhất hiện nay?
• Điều trị ung thư vú gồm những phương pháp nào?

Kết luận

Tầm soát và phát hiện sớm luôn là yếu tố then chốt trong cuộc chiến với ung thư vú. Việc hiểu đúng và lựa chọn xét nghiệm ung thư vú phù hợp không chỉ giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm mà còn hỗ trợ bác sĩ đưa ra hướng điều trị hiệu quả hơn. Mỗi phương pháp xét nghiệm đều có vai trò riêng trong quá trình tầm soát, chẩn đoán và theo dõi bệnh, vì vậy cần được chỉ định đúng đối tượng và đúng thời điểm.

Chủ động thăm khám định kỳ, đặc biệt đối với phụ nữ từ 40 tuổi trở lên hoặc những người có yếu tố nguy cơ, là bước quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường ở tuyến vú. Sự quan tâm đến sức khỏe và thực hiện xét nghiệm ung thư vú đúng lúc không chỉ góp phần giảm nguy cơ biến chứng mà còn giúp nâng cao chất lượng cuộc sống lâu dài.

Bên cạnh đó, nếu bạn muốn hiểu sâu hơn về các bệnh lý ung thư cũng như các kiến thức hữu ích về sức khỏe, hãy truy cập vào fanpage Thuocungthu.net - Hiểu bệnh, hiểu thuốc để cập nhật những thông tin y khoa chính thống cũng như các mẹo bảo vệ sức khỏe.

Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm ung thư vú (FAQ)

Xét nghiệm ung thư vú có đau không?

Phần lớn các xét nghiệm ung thư vú không gây đau.

Ví dụ:

• Siêu âm vú hoàn toàn không đau
• Chụp nhũ ảnh có thể gây cảm giác hơi khó chịu trong vài giây
• Sinh thiết có thể gây đau nhẹ nhưng thường được gây tê trước khi thực hiện

Xét nghiệm ung thư vú có chính xác không?

Không có xét nghiệm nào đạt độ chính xác tuyệt đối 100%. Tuy nhiên, khi kết hợp nhiều phương pháp như chụp nhũ ảnh, siêu âm và sinh thiết, bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán rất đáng tin cậy.

Bao lâu nên xét nghiệm ung thư vú một lần?

Tần suất xét nghiệm phụ thuộc vào độ tuổi và nguy cơ cá nhân:

• Phụ nữ 20–30 tuổi: khám vú định kỳ
• Phụ nữ trên 40 tuổi: chụp nhũ ảnh mỗi 1–2 năm
• Nhóm nguy cơ cao: tầm soát hàng năm