Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy​ là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân và cách xử lý

Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy (Chronic Myeloid Leukemia - CML) là một trong những bệnh lý ung thư máu phổ biến thuộc nhóm rối loạn tăng sinh tủy. Mặc dù được xếp vào nhóm ung thư, nhưng nhờ những tiến bộ vượt bậc trong y học hiện đại, đặc biệt là liệu pháp nhắm trúng đích, nhiều bệnh nhân CML hiện nay có thể kiểm soát bệnh lâu dài và duy trì cuộc sống gần như bình thường. Tuy nhiên, điều đáng lo ngại là bệnh thường tiến triển âm thầm trong nhiều năm mà không gây ra các triệu chứng rõ rệt. Không ít trường hợp chỉ được phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe định kỳ hoặc xét nghiệm máu vì một lý do khác.

Vậy bệnh bạch cầu kinh dòng tủy là gì? Nguyên nhân nào gây ra bệnh? Những dấu hiệu nào giúp nhận biết sớm và phương pháp điều trị hiện nay ra sao? Hãy cùng Thuốc Ung Thư tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy là gì?

Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy (CML - Chronic Myeloid Leukemia) là một dạng ung thư máu mạn tính bắt nguồn từ các tế bào gốc tạo máu trong tủy xương. Khi mắc bệnh, quá trình sản xuất bạch cầu bị rối loạn, khiến cơ thể tạo ra số lượng lớn bạch cầu hạt bất thường. Những tế bào này vẫn có khả năng trưởng thành nhưng không hoạt động hiệu quả như bạch cầu bình thường, đồng thời tích tụ ngày càng nhiều trong máu và tủy xương.

Bệnh thường tiến triển chậm trong giai đoạn đầu và có thể kéo dài nhiều năm trước khi chuyển sang các giai đoạn nặng hơn. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể diễn tiến từ giai đoạn mạn tính sang giai đoạn tăng tốc, sau đó chuyển thành giai đoạn bão cấp với mức độ nguy hiểm cao.

Nguyên nhân cốt lõi của bệnh bạch cầu kinh dòng tủy liên quan đến sự thay đổi bất thường trong vật chất di truyền của tế bào tạo máu.

Đặc điểm nổi bật nhất ở người bệnh CML là sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia. Đây là kết quả của quá trình trao đổi vật chất di truyền giữa nhiễm sắc thể số 9 và nhiễm sắc thể số 22. Sự thay đổi này tạo ra gen dung hợp BCR-ABL.

Gen BCR-ABL sản sinh một loại protein tyrosine kinase hoạt động liên tục và mất kiểm soát. Protein bất thường này gửi tín hiệu kích thích các tế bào bạch cầu tăng sinh mạnh mẽ, đồng thời làm giảm quá trình chết tế bào theo chương trình, khiến số lượng bạch cầu gia tăng bất thường theo thời gian.

Dưới tác động của protein BCR-ABL, tủy xương liên tục sản xuất quá nhiều bạch cầu. Sự gia tăng này không chỉ làm mất cân bằng quá trình tạo máu mà còn khiến các tế bào bất thường tích tụ trong máu ngoại vi, lá lách và nhiều cơ quan khác.

Khi bệnh tiến triển, các tế bào bạch cầu bất thường có thể lấn át các tế bào máu khỏe mạnh, dẫn đến thiếu máu, giảm tiểu cầu hoặc làm suy giảm chức năng miễn dịch của cơ thể. Đây cũng là nguyên nhân gây ra nhiều triệu chứng như mệt mỏi, sụt cân, đổ mồ hôi đêm hoặc cảm giác đầy tức vùng bụng do lách to.

Nhờ sự phát triển của y học hiện đại, việc phát hiện sớm gen BCR-ABL và áp dụng các liệu pháp điều trị nhắm trúng đích đã giúp nhiều bệnh nhân kiểm soát bệnh hiệu quả, kéo dài tuổi thọ và duy trì chất lượng cuộc sống tốt.

Triệu chứng của bệnh bạch cầu kinh dòng tủy

Triệu chứng của bệnh lý bạch cầu kinh dòng tủy thay đổi tùy thuộc vào giai đoạn bệnh

Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy (CML) thường tiến triển chậm và được chia thành nhiều giai đoạn khác nhau. Mỗi giai đoạn có những biểu hiện lâm sàng đặc trưng, từ kín đáo đến nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Giai đoạn mạn tính

Đây là giai đoạn sớm nhất và cũng là thời điểm phần lớn người bệnh được chẩn đoán. Nhiều trường hợp không xuất hiện triệu chứng rõ rệt mà chỉ tình cờ phát hiện qua các đợt kiểm tra sức khỏe hoặc xét nghiệm máu định kỳ.

Khi có biểu hiện, người bệnh có thể gặp các triệu chứng như:

• Cơ thể mệt mỏi kéo dài, giảm khả năng lao động.
• Sụt cân không rõ nguyên nhân.
• Đổ mồ hôi nhiều vào ban đêm.
• Cảm giác nhanh no khi ăn do lách tăng kích thước.
• Khó chịu hoặc đau âm ỉ vùng bụng trên bên trái.

Giai đoạn tăng tốc

Khi bệnh tiến triển sang giai đoạn tăng tốc, các tế bào bạch cầu bất thường phát triển mạnh hơn, khiến các triệu chứng trở nên rõ rệt.

Một số dấu hiệu thường gặp bao gồm:

• Thiếu máu gây mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt.
• Dễ xuất hiện vết bầm tím hoặc chảy máu bất thường.
• Nhiễm trùng tái diễn nhiều lần.
• Đau tức vùng bụng do gan hoặc lách tiếp tục to lên.
• Suy giảm thể trạng và chất lượng cuộc sống.

Giai đoạn bão cấp

Đây là giai đoạn nặng nhất của bệnh bạch cầu kinh dòng tủy, có nhiều biểu hiện tương tự bệnh bạch cầu cấp tính và cần được điều trị khẩn cấp.

Người bệnh có thể gặp:

• Sốt kéo dài hoặc sốt cao không rõ nguyên nhân.
• Nhiễm trùng nghiêm trọng.
• Chảy máu khó kiểm soát.
• Cơ thể suy nhược nặng.
• Thiếu máu nghiêm trọng ảnh hưởng đến các hoạt động thường ngày.

Các dấu hiệu cận lâm sàng thường gặp

Bên cạnh triệu chứng lâm sàng, các xét nghiệm và thăm khám có thể ghi nhận:

• Gan hoặc lách to bất thường.
• Số lượng bạch cầu tăng rất cao trong máu ngoại vi.
• Tiểu cầu có thể tăng hoặc giảm tùy từng giai đoạn bệnh.
• Bất thường về các chỉ số huyết học liên quan đến chức năng tủy xương.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của bệnh bạch cầu kinh dòng tủy

Nguyên nhân chính gây bệnh bạch cầu kinh dòng tủy là sự xuất hiện của một bất thường di truyền trong tế bào gốc tạo máu. Tuy nhiên, một số yếu tố khác cũng có thể làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh.

Đột biến gen BCR-ABL: Đây được xem là cơ chế bệnh sinh đặc trưng của CML. Sự trao đổi vật chất di truyền giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22 tạo nên gen dung hợp BCR-ABL, còn được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia.

Gen này sản sinh ra một loại protein bất thường có khả năng kích thích tế bào dòng tủy tăng sinh liên tục và mất kiểm soát, dẫn đến sự tích tụ của các tế bào bạch cầu bất thường trong cơ thể.

Tiếp xúc với bức xạ liều cao: Những người từng tiếp xúc với nguồn bức xạ mạnh, chẳng hạn trong quá trình điều trị ung thư hoặc các sự cố phóng xạ, được ghi nhận có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với dân số chung.

Tuổi tác: Nguy cơ mắc bệnh có xu hướng tăng theo tuổi. Bệnh thường được chẩn đoán ở người trưởng thành, đặc biệt là nhóm trên 50 tuổi.

Giới tính: Thống kê cho thấy nam giới có tỷ lệ mắc bệnh bạch cầu kinh dòng tủy cao hơn nữ giới, mặc dù nguyên nhân của sự khác biệt này vẫn chưa được xác định rõ.

Chẩn đoán bệnh bạch cầu kinh dòng tủy

Việc chẩn đoán bệnh lý bạch cầu kinh dòng tủy đòi hỏi sự kết hợp của nhiều phương pháp

Việc chẩn đoán bệnh bạch cầu kinh dòng tủy không chỉ dựa vào các biểu hiện lâm sàng mà còn cần kết hợp nhiều xét nghiệm chuyên sâu nhằm xác định chính xác bản chất bệnh, mức độ tiến triển và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Xét nghiệm máu và đánh giá tủy xương

Đây là những bước đầu tiên và quan trọng trong quá trình chẩn đoán.

Công thức máu toàn bộ (CBC) giúp phát hiện những bất thường đặc trưng như số lượng bạch cầu tăng cao, sự xuất hiện của các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành trong máu ngoại vi hoặc những thay đổi liên quan đến hồng cầu và tiểu cầu.

Chọc hút hoặc sinh thiết tủy xương cho phép bác sĩ đánh giá trực tiếp hoạt động tạo máu trong tủy. Kết quả thường cho thấy sự gia tăng bất thường của dòng bạch cầu hạt, từ đó hỗ trợ xác định chẩn đoán và giai đoạn bệnh.

Xét nghiệm di truyền và sinh học phân tử

Một trong những đặc điểm nổi bật của bệnh bạch cầu kinh dòng tủy là sự xuất hiện của gen bất thường BCR-ABL, hình thành do sự trao đổi vật chất giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22.

Các kỹ thuật thường được áp dụng gồm:

• FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): Giúp phát hiện nhiễm sắc thể Philadelphia - dấu ấn di truyền đặc trưng của bệnh.
• PCR định lượng: Có độ nhạy rất cao trong việc xác định và theo dõi gen BCR-ABL. Đây là xét nghiệm quan trọng giúp chẩn đoán xác định, đánh giá hiệu quả điều trị cũng như phát hiện nguy cơ tái phát sớm.

Việc kết hợp các xét nghiệm huyết học, tủy xương và sinh học phân tử giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác, từ đó xây dựng phác đồ điều trị tối ưu cho từng người bệnh.

Điều trị bệnh bạch cầu kinh dòng tủy

Nhờ những tiến bộ trong y học hiện đại, tiên lượng của bệnh bạch cầu kinh dòng tủy đã được cải thiện đáng kể. Mục tiêu điều trị là kiểm soát sự phát triển của tế bào ác tính, duy trì đáp ứng lâu dài và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích

Hiện nay, thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI) được xem là nền tảng trong điều trị bệnh.

Các hoạt chất thường được sử dụng gồm:

• Imatinib
• Dasatinib
• Nilotinib
• Bosutinib

Nhóm thuốc này tác động trực tiếp lên protein BCR-ABL, từ đó ngăn chặn quá trình tăng sinh bất thường của tế bào bạch cầu. Nhiều nghiên cứu cho thấy người bệnh được phát hiện và điều trị sớm có thể đạt tỷ lệ sống lâu dài rất cao, đồng thời duy trì cuộc sống gần như bình thường.

Trong suốt quá trình điều trị, người bệnh cần thực hiện xét nghiệm định kỳ để theo dõi đáp ứng phân tử, đánh giá hiệu quả thuốc và phát hiện sớm tình trạng kháng điều trị nếu có.

Ghép tế bào gốc tạo máu

Ghép tế bào gốc tạo máu được cân nhắc trong một số trường hợp đặc biệt như:

• Không đáp ứng hoặc kháng với thuốc TKI.
• Bệnh chuyển sang giai đoạn tăng tốc hoặc giai đoạn bão cấp.
• Xuất hiện các đột biến làm giảm hiệu quả điều trị thông thường.

Đây là phương pháp có khả năng mang lại cơ hội khỏi bệnh lâu dài cho một số bệnh nhân. Tuy nhiên, kỹ thuật này đòi hỏi đánh giá kỹ lưỡng do nguy cơ biến chứng như thải ghép, nhiễm trùng hoặc tổn thương các cơ quan khác.

Hóa trị và các biện pháp hỗ trợ

Mặc dù vai trò của hóa trị đã giảm đáng kể trong điều trị bệnh bạch cầu kinh dòng tủy, phương pháp này vẫn có thể được chỉ định ở những trường hợp bệnh tiến triển nhanh hoặc chuyển sang giai đoạn bão cấp.

Bên cạnh đó, điều trị hỗ trợ đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện sức khỏe tổng thể của người bệnh, bao gồm:

• Truyền máu khi thiếu máu nặng.
• Kiểm soát và điều trị nhiễm trùng.
• Theo dõi và xử trí tình trạng lách to.
• Hỗ trợ dinh dưỡng và nâng cao thể trạng.

Sự phối hợp giữa điều trị đặc hiệu và chăm sóc hỗ trợ toàn diện giúp người bệnh kiểm soát bệnh hiệu quả hơn, giảm nguy cơ biến chứng và duy trì chất lượng cuộc sống trong thời gian dài.

Nếu nghi ngờ mắc bệnh hãy đến cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn và điều trị kịp thời

Xem thêm

• Nhiễm trùng máu có phải là ung thư máu không? Chuyên gia giải đáp
• Bạch cầu tế bào tóc là gì? Triệu chứng, tiên lượng và hướng điều trị
• Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy sống được bao lâu? Yếu tố quyết định tiên lượng

Kết luận

Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy (CML) là một dạng ung thư máu mạn tính bắt nguồn từ sự đột biến gen BCR-ABL trong tế bào gốc tạo máu. Mặc dù đây là bệnh lý ác tính, nhưng nhờ những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị, đặc biệt là các thuốc nhắm trúng đích, phần lớn người bệnh hiện nay có thể kiểm soát bệnh hiệu quả và duy trì cuộc sống lâu dài.

Việc nhận biết sớm các dấu hiệu như mệt mỏi kéo dài, sụt cân không rõ nguyên nhân, đổ mồ hôi đêm hoặc lách to, kết hợp khám sức khỏe định kỳ và xét nghiệm máu, có ý nghĩa quan trọng trong phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm. Nếu xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ, người bệnh nên thăm khám chuyên khoa huyết học để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Bên cạnh đó, nếu bạn muốn hiểu sâu hơn về các bệnh lý ung thư cũng như các kiến thức hữu ích về sức khỏe, hãy truy cập vào fanpage Thuocungthu.net - Hiểu bệnh, hiểu thuốc để cập nhật những thông tin y khoa chính thống cũng như các mẹo bảo vệ sức khỏe.

Câu hỏi thường gặp (FAQ)

Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy có phải ung thư máu không?

Có. Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy (CML) là một dạng ung thư máu thuộc nhóm rối loạn tăng sinh tủy, đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của các tế bào bạch cầu dòng tủy.

Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy có di truyền không?

Không. Hầu hết các trường hợp CML xảy ra do đột biến gen mắc phải trong quá trình sống và không di truyền từ cha mẹ sang con.

Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy có chữa khỏi được không?

Nhiều bệnh nhân có thể kiểm soát bệnh lâu dài bằng thuốc nhắm trúng đích. Một số trường hợp phù hợp có thể được xem xét ghép tế bào gốc tạo máu nhằm đạt mục tiêu điều trị tối ưu.

Người mắc bệnh bạch cầu kinh dòng tủy sống được bao lâu?

Tiên lượng sống hiện nay đã được cải thiện đáng kể. Nếu phát hiện sớm và tuân thủ điều trị, nhiều người bệnh có thể sống khỏe mạnh trong nhiều năm, thậm chí hàng chục năm.